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儿科学论文_海南省少数民族地区新生儿原发性肉

来源:黑龙江民族丛刊 【在线投稿】 栏目:期刊导读 时间:2022-01-14
作者:网站采编
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摘要:文章摘要:目的 分析海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeficiency,PCD)筛查情况及溶质载体家族22A5(solute carrier family 22 member 5,SLC22A5)基因突变特点。方法 通过液

文章摘要:目的 分析海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeficiency,PCD)筛查情况及溶质载体家族22A5(solute carrier family 22 member 5,SLC22A5)基因突变特点。方法 通过液相(色谱)串联质谱分析技术对2014年6月至2016年6月海南省8个少数民族自治市县52403例新生儿血氨基酸谱、游离肉碱(free carnitine,C0)及酰基肉碱进行检测,召回PCD初筛可疑阳性的新生儿及其母亲复查,分析确诊PCD新生儿及PCD母亲所生新生儿的血酰基肉碱谱动态变化,采用Sanger测序法结合MassArray技术测定确诊病例的SLC22A5基因突变位点,对PCD新生儿补充左卡尼汀治疗,随访,观察患儿发育情况。结果 海南省8个少数民族市县2年期间检出PCD新生儿8例,发病率为1/6550;PCD母亲12例,发病率为1/4367;PCD新生儿组初筛时C0、(C3+C16)水平与PCD母亲所生新生儿组相比,差异无统计学意义(P>0.05);PCD新生儿组复筛时C0、(C3+C16)水平均比初筛时降低(P<0.05);PCD母亲所生新生儿组复筛时C0水平比初筛时增高,(C3+C16)水平均比初筛时降低(P<0.05);PCD新生儿检出8种变异,最常见的是c.1400C>G(p.S467C)、c.51C>G(p.F17)、c.760C>T(p.R254X);1种为新发突变,为c.1380C>A(p.N460K)。PCD母亲检出7种变异,最常见的是c.1400C>G(p.S467C)、c.51C>G(p.F17L)、c.1195C>T(p.R399W),1例重型变异c.760C>T(p.R254X);8例PCD均接受左卡尼汀治疗,预后良好,但终止治疗可诱发不良事件。结论 海南省8个少数民族市县新生儿PCD发病率较高,液相(色谱)串联质谱分析技术可有效检出PCD,增加多种酰基肉碱量化指标(C3+C16)可提升筛查性能;c.1400C>G(p.S467C)、c.51C>G(p.F17)可能成为海南省少数民族地区新生儿PCD的SLC22A5基因热点突变类型;左卡尼汀治疗效果好,预后良好。

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论文DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.20220113.011

论文分类号:R722.1

文章来源:《黑龙江民族丛刊》 网址: http://www.hljmzckzz.cn/qikandaodu/2022/0114/1805.html



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